Le McCune Albright
Aspects généraux
Dans sa forme classique, le syndrome de Mac Cune Albright (MCAS) comprend au moins 2 éléments de la triade caractéristique suivante : dysplasie fibreuse (DF) polyostotique, tache cutanée « café au lait » et endocrinopathie d'hyperfonctionnement
Bien que la puberté précoce soit l'anomalie la plus fréquemment observée, les patients peuvent également présenter beaucoup plus rarement d'autres pathologies endocriniennes dont les principales sont l'hyperthyroïdie, le syndrome de Cushing ACTH-indépendant, et l'acromégalie.
Par ailleurs, des anomalies non endocriniennes sont également observées dans ce syndrome (hépatopathie chronique, trouble du rythme cardiaque).
La MCAS est une maladie rare dont l'incidence exacte n'est pas connue. L'âge de révélation du syndrome est variable. Les sujets atteints d'hyperfonctionnements cellulaires multiples et/ou sévères sont généralement observés dans les 1er mois/ 1eres années de la vie. En cas d'atteinte moins sévère avec peu ou pas d'anomalies endocriniennes ou non endocriniennes, le diagnostic peut être porté à n'importe quel âge pendant l'enfance.
Le degré variable de sévérité clinique est en rapport avec le site et le moment auquel la mutation est survenue au cours de l'embryogenèse. Une mutation tardive aura des effets tissulaires plus focalisés, et entraînera un phénotype plus modéré avec seulement 2 ou 3 manifestations d'hyperfonctionnement cellulaire.
Toutes les atteintes ne sont pas connues à ce jour. Lors d'une récente opération du glaucome, la mutation a été trouvée dans l'oeil. Organe que l'on pensait épargné jusqu'alors.
Présentation cliniques
Le MCAS se présente classiquement avec une grande hétérogénéité clinique. Il existe surtout un dimorphisme sexuel puisque les filles représentent la grande majorité des cas.
LA DYSPLASIE FIBREUSE
La DF est de loin la composante la plus fréquemment retrouvée lors du diagnostic de MCAS. Elle est typiquement polyostotique, ces différents aspects sont décrits dans le chapitre précédent « La Dysplasie Fibreuse ».
L'hypophosphatémie souvent présente dans le MCAS doit être systémiquement recherchée, d'autant plus qu'elle peut être un facteur de risque de petite taille et/ou de rachitisme chez l'enfant en l'absence de traitement.
LES TACHES CUTANES « CAFE AU LAIT »
La maladie peut se révéler par une fracture survenant spontanément ou à la suite d’un choc minime. Les déformations succèdent aux fractures ou se constituent progressivement. Elles ne sont visibles que pour les os situés sous la peau. Les douleurs osseuses sont liées aux fissures ou aux fractures, mais peuvent également apparaître spontanément, et évoluer pour leur propre compte. Parfois, elles s’accompagnent de signes inflammatoires locaux, avec une chaleur locale ressentie au toucher, en regard des os situés sous la peau (par exemple le tibia).
Lorsque plusieurs os sont concernés, l’atteinte est en général groupée sur des os situés du même côté du corps (atteinte dite hémimélique). Les os le plus souvent malades sont ceux des membres inférieurs, le bassin, les côtes, le crâne et la face. Les membres supérieurs sont plus rarement touchés, et la colonne vertébrale encore plus rarement.